Día Mundial de la Distrofia Muscular de Duchenne: La clave está en el diagnóstico oportuno
Business Empresarial.- El 07 de septiembre se conmemora a nivel mundial el Día Mundial de la Concientización de la Distrofia Muscular de Duchenne, una enfermedad rara de origen genético que se manifiesta principalmente en niños varones y puede notarse incluso desde antes de los 3 años de edad2. Se caracteriza por debilidad muscular que avanza de forma progresiva y degenerativa; debido a una alteración en el gen (mutaciones) que produce una proteína llamada distrofina que es fundamental para el funcionamiento de los músculos, cuando hay una alteración en este gen no se produce la distrofina o se genera en muy baja cantidad por lo que se va atrofiando la masa muscular de forma rápida y progresiva.
Los síntomas la de DMD avanzan rápidamente afectando la autonomía del paciente y trastocando toda la dinámica familiar afectando la calidad de vida debido a la naturaleza progresiva y crónica de la DMD, que además requiere manejo multidisciplinario por parte de un amplio abanico de profesionales, que brinden atención a los pacientes en múltiples áreas como: rehabilitación, ortopedia, gastroenterología, nutrición, manejo pulmonar, cardiología, psicología, entre otras.
“Los síntomas suelen aparecer en los primeros años de vida y se manifiestan con dificultad para adquirir la marcha. Es decir, estos niños caminan tarde, comienzan a caminar en puntas, tienen dificultades para correr, para subir las escaleras o para incorporarse del suelo. Si un médico de cualquier especialidad detecta estos síntomas en un niño debe de solicitar, en primer lugar, el dosaje sanguíneo de la creatina quinasa o CPK. Esta es una enzima que se libera desde el músculo y, por lo tanto, va a estar en valores muy elevados en los casos de Distrofia Muscular de Duchenne”, señala la neuropediatra Dra. Peggy Martínez Esteban del Instituto Nacional de Salud del Niño de San Borja.
¿Cuáles son los signos y síntomas?:
– Debilidad muscular
– Caídas frecuentes
– Pantorrillas con desarrollo exagerado
– Camina con marcha de pato y con postura lordótica lumbar
– Dificultad para saltar, correr o subir escaleras
– Necesita ayuda para levantarse del suelo, se apoya sobre sus piernas para levantarse (maniobra de Gowers)
